تالاسمی ماژور

تالاسمی فراوان ترین بیماری ژنتیکی با زمینه ارثی می باشد. خون دارای پروتئینی به نام هموگلوبین می باشد و چهار زنجیره دارد، این زنجیره ها شامل دو نوع بتا و دو نوع آلفا می باشند، بروز مشکل در ساخت این پروتئین علت ابتلا به تالاسمی می باشد. بیشترین شیوع تالاسمی مربوط به سندرم بتا که به آن بتا تالاسمی نیز می گویند، می باشد. تالاسمی فراوان ترین بیماری ژنتیکی با زمینه ارثی می باشد و غیر وابسته به جنس است به عبارتی زن و مرد بودن در احتمال ابتلا به این بیماری دخیل نیست.

تالاسمی نوعی بیماری کم خونی ژنتیکی است که از نظر ژنتیکی در افراد به دو دسته تالاسمی مینور و ماژور تقسیم می شود، بیشترین شیوع تالاسمی مربوط به سندرم بتا (زنجیره ی بتا هموگلوبین) می باشد که به آن بتا تالاسمی نیز می گویند. بیماری تالاسمی در سال 1925 میلادی اولین بار شناخته شد، پزشکی ایتالیایی به نام توماس کولی متوجه شد برخی از کودکان دارای نشانه هایی مانند تغییر شکل استخوان و جمجمه همچنین اختلالات کم خونی و بزرگی طحال می باشند. ایران یکی از کشورهای تالاسمی خیز دنیا است که شمار بیماران تالاسمی ماژور در کشور حدود 18616 نفر طبق آخرین آمار می باشد.

درمان این بیماران دریافت خون به طور برنامه ریزی شده و ماهیانه معمولا 4 بار است که می تواند علائم این بیماری را تا حدودی کاهش دهد، البته این درمان سبب بروز مشکلات بسیاری می شود که از جمله آنها می توان به: انواع عفونت ها، تاخیر در رشد، رسوب کردن آهن اضافی در قلب، پانکراس، کبد و سلول های هیپوفیزی اشاره کرد.

بر اساس گزارش WHO بيش از 2/5 درصد افراد، ناقل نقص هموگلوبین هستند و مشكل عمده پزشکی در %71 كشور های جهان به حساب مي آید. سالانه 300 تا 400 هزار نوزاد با نقص هموگلوبین به دنیا می آیند که سهم عمده ی آن مربوط به کشورهای هند، خاورمیانه و مدیترانه می باشد که البته کشور های مدیترانه ای با غربالگری توانسته اند سهم عمده ی خود را کاهش دهند.

در کشورهای پیشرفته نیز آمار شیوع این بیماری کم گزارش شده است به عنوان مثال کشور امریکا با وسعت و جمعیت بالایی که دارد فقط 1000 نفر مبتلا به تالاسمی ماژور در آن گزارش شده است که نسبت به آمار و جمعیت کشور ما بسیار اندک است. تالاسمی ماژور بیماري بسیار شدیدي است که علائم بالینی آن زودرس بوده و از سن 3 تا 6 ماهگی ظاهر می شوند و چنانچه بیمار خونگیري منظمی نداشته باشد، احتمال بقاء و زنده ماندن او بسیار کم است.

احتمال ابتلا به تالاسمی مینور و ماژور در نوزاد:

اگر دو نفر دارای تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج کنند به احتمال 25 درصد فرزند آنها دارای تالاسمی ماژور، 50 درصد دارای تالاسمی مینور و 25 درصد سالم خواهد بود.
اگر یک فرد تالاسمی مینور با فرد سالم ازدواج کند به احتمال 50 درصد فرزند آنها دارای تالاسمی مینور و 50 درصد نیز سالم خواهد بود. در این ازدواج احتمال به دنیا آمدن نوزادی با تالاسمی ماژور صفر می باشد.

البته نباید این نکته را فراموش کرد که تولد فرزندها هیچ ربطی در این بیماری به یکدیگر ندارد، ممکن است دو فرد دارای تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج کنند و تمام فرزندان آنها تالاسمی ماژور باشند چرا که در هر تولد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور در این زوج 25 درصد است و برعکس این موضوع نیز می تواند اتفاق بیفتد که با ازدواج این دو زوج تمام فرزندان انها سالم باشند حتی بدون تالاسمی مینور.

نشانه های تالاسمی ماژور:

خستگی، بی حالی و ضعف
ادرار تیره
تاخیر در رشد
پوست زرد یا رنگ پریده
تغییر شکل استخوان (به ویژه جمجمه)
تورم شکم

تشخیص، پیشگیری و درمان تالاسمی ماژور:

تنها درمان این بیماری پیشگیری است که با توجه به بررسی هایی که در قسمت احتمال ابتلا انجام شد می توان به اهمیت آن پی برد. غربالگری و آزمایش های قبل از ازدواج به طور چشمگیری می توانند از بروز چنین تولد هایی جلوگیری کنند. همانطور که اشاره شد کشورهای مدیترانه ای در گذشته دارای شیوع بالای این بیماری بودند، این کشورها با وجود دارا بودن این ژن در 20 درصد افراد جامعه که آمار بالایی محسوب می شود توانسته اند با غربالگری از بروز این بیماری جلوگیری کنند و امروزه به کاهش 100 درصدی این بیماری برسند. در ایران احتمال به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به بتا تالاسمی یک از هر 300 تولد است. به منظور اطلاع و پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی ماژور دو راه وجود دارد:

انجام آزمایش خون در زوج (بررسی کم خونی و سطح هموگلوبین)
انجام آزمایش جنین (بهتر است در دو هفته اول حاملگی انجام شود)

کودکی که مبتلا به تالاسمی ماژور است گلبول های قرمز خونش کارایی لازم را ندارد چرا که دچار نقص هموگلوبین است و به عبارتی این بیمار کم خون شدید تلقی می شود، این کم خونی بزرگ شدن طحال و تغییر شکل ظاهری را می تواند به دنبال داشته باشد. این بیماران ناچار برای کاهش علائم بیماری مجبورند خونگیری کنند که این خون میزان زیادی آهن به همراه خود دارد به علاوه خود فرد بیمار نیز با توجه به شکست هموگلوبین دارای میزان آهن بالایی می باشد که باعث می شود آهن در ارگان ها جمع شود و به دنبال آن مشکلات ناشی که در مقدمه ذکر شد، پدید آیند، به منظور جلوگیری از تجمع زیاد آهن در ارگان ها این بیماران می توانند از داروی دسفرال استفاده کنند که متاسفانه قیمت بالایی دارد.

در کشورهای پیشرفته آزمایش های مختلفی به منظور درمان بیماران تالاسمی ماژور انجام شده است و محققان اعتقاد دارند که کلید درمان در پیوند مغز استخوان است البته این پیوند به منظور درمان بیماران تالاسمی ماژور در ایران نیز انجام شده است و نتایج نشان داده است که این پیوند هرچه زودتر انجام شود احتمال بقای بیماران بیشتر است، این آزمایش ها نتایج امیدوار کننده ای در پی داشته اند و می توان به افزایش بقای افراد درمان شده و کاهش هزینه های این درمان در آینده امیدوار بود چرا که علم همواره در تاریخ بشر نشان داده است که امید می تواند به حقیقت تبدیل شود، پس اگر دارای فرزند مبتلا به این بیماری می باشید در بهبود زندگی فرزندتان بکوشید چرا که مناسب بودن شرایط زندگی و درمان های رایج فعلی می توانند بسیار در طول عمر بیمار موثر باشند.

احتمال بقای بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور:

1 درصد از بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور تا 5 سالگی از بین می روند به عبارتی احتمال زمنده ماندن این کودکان تا سن 5 سالگی 99 درصد است، 7 درصد از این بیماران تا سن 10 سالگی فوت می کنند، تا سن 20 سالگی 32 درصد و تا سن 30 سالگی 50 درصد این افراد فوت می کنند، افرادی نیز وجود دارند که در سنین بالاتر نیز زنده هستند اما در سنین بالاتر از 40 سالگی به ندرت یافت می شوند. این احتمالات بستر وابسته به منظم بودن خون گیری افراد، محیط زندگی و البته شدت بیماری می باشد.

مشکلات مبتلایان

این بیماران دارای مشکلات فراوانی می باشند که این مشکلات دو دسته می باشند که دسته اول جسمی بوده و دسته ی دیگر مربوط به حضور در جامعه، روانشناختی و خانوادگی می باشد که در بخش های بعد به آن پرداخته می شود. برخی از مشکلات موجود در دسته اول شامل موارد زیر می باشد:

مشکلات ناشی از خون گیری ماهیانه که در مقدمه به آن پرداخته شد و همچنین درد ناشی از آن
تغیر شکل جسمی به دنبال آن رشد ناهنجار جمجمه و مشکلات ناشی از آن که بخش عمده این مورد مربوط به مشکلات روانی ناشی از حضور در اجتماع می باشد.
مشکلات مالی ناشی از مصرف مکرر دسفرال و هزینه زیادی که متوجه خانواده بیمار می کند.
ضعف جسمی و رشد کم
مشکلات قلبی
اگر بیمار به دلیل مشکلات مالی نتواند آزمایش خون خود را انجام دهد و منظم خونگیری کند، بدن کمبود خون خود را با خونگیری از استخوان ها جبران می کند که این امر باعث تغییر شکل استخوان ها و به وجود امدن ظاهر بد برای بیمار می شود.
احتمال ابتلا به عفونت هایی همچون هپاتیت، ایدز و…

زندگی خانواده های دارای کودکان استثنایی:

کیفیت زندگی با شرایطی که سلامت روانی و جسمانی را به خطر می اندازد در ارتباط است، یکی از این شرایط استرس زا می تواند حضور کودك استثنایی در خانواده باشد. کودکان استثنایی از نظر هوشی، جسمی، روانی و اجتماعی به میزان قابل توجهی نسبت به دیگر کودکان اطراف خود متفاوت می باشند و پدر و مادر ها باید خود را با این تفاوت ها سازگار نمایند تولد کودك استثنایی در خانواده مشکلاتی را براي اعضاي خانواده رقم می زند و باعث استرس در اعضاي خانواده به ویژه والدین می گردد و کیفیت زندگی اعضاي خانواده را تحت تأثیر قرار می دهد.

والدین کودکان استثنایی نسبت به والدین کودکان عادي، باید زمان بیشتري را صرف مراقبت و آموزش کودك خود کنند، در نتیجه این والدین براي انجام فعالیت هاي خود ناتوان اند و زندگی اجتماعی آنها محدود می گردد و مشكلات سلامت روان والدین كودكان مبتلا به تالاسمي به شكل افسردگي و اضطراب بوده است که این امر بر کیفیت زندگی آنان تأثیر منفی دارد. در ایران نیز در زمینه کیفیت زندگی والدین کودکان مبتلا به آسم و دیابت، کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، کودکان مبتلا به فلج مغزي مورد بررسی قرار گرفته و نتایج نشان داده است که حضور کودك با نیازهاي ویژه در خانواده، بر کیفیت زندگی خانواده تأثیر گذار است.

به دنیا آمدن نوزادی با شرایط استثنایی یا دچار کم کاری ذهن در هر خانواده ای مشکل به شمار آید و افراد خانواده را به نوعی درگیر کند که این موضوع می تواند به مرور برای کودک سرخوردگی، گوشه گیری و استرس را به همراه داشته باشد چرا که کودکان از سنین ابتدایی نیز دارای فهم می باشند و هرچه سن کودک بیشتر شود حس سرخوردگی بیشتر در او جوانه می زند، البته در کودکان مبتلا به تالاسمی ادراک نسبت به سایرین افت کرده است اما خانواده ها باید بدانند که درک کودک به صفر نرسیده است و چه بسا کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در برخی موقعیت ها احساسی تر از کودکان عادی عمل می کنند.

شواهد متعددی وجود دارد که نشان می دهند والدین نیز در این خانواده ها تحت تاثیر قرار گرفته و دچار تنش، استرس و محدودیت می شوند. با توجه به مطالب ذکر شده بهترین راهکار برای جامعه آموزش و برای خانواده ها آموزش پذیری می باشد به گونه ای که خانواده های افراد مبتلا نحوه ی برخورد با این گونه مشکلات را فرا گیرند.

تغذیه افراد مبتلا به تالاسمی ماژور:

ابتدا لازم است این نکته بسیار مهم را ذکر کنیم که این توصیه ها فقط مختص بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور می باشد و به هیچ عنوان برای بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مناسب نیست. به منظور بهبود وضعیت تغذیه ای بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور لازم است که به متخصص تغذیه مراجعه شود و بیمار تحت نظر باشد. این بیماران به دلیل دارا بودن سطح بالای آهن باید در مصرف مواد غذایی حاوی این ماده معدنی بسیار دقت کنند. از توصیه های لازم در این زمینه می توان به موارد زیر اشاره کرد:

مصرف چای، قهوه و سایر نوشیدنی هایی که جذب آهن بدن را کاهش می دهند به همراه غذا یا قبل و بعد از آن
کاهش مصرف انواع گوشت (ماهی، گوشت قرمز، جگر، قلوه و…) همچنین فرآورده های آن
تامین نیاز بدن با پروتئین های گیاهی مانند: غلات و حبوبات
مصرف میوه و سبزیجات فقط بین وعده های غذایی با فاصله از آنها انجام شود و به هیچ وجه همراه با غذا یا قبل و بعد از آن با فاصله زمانی اندک مصرف نشوند. زیرا این مواد نیز دارای آهن می باشند که البته نوع آهن این دسته با دسته فرآورده های گوشتی متفاوت است و مصرف همراه با وعده های غذایی ممکن است باعث ورود مقدار زیادی آهن به طور همزمان به بدن شود و همچنین جذب آهن غذا را نیز تقویت کنند که برای سلامتی بیمار مضر است.
مصرف لبنیات همراه با غذا (باعث کاهش جذب آهن می شوند)
مصرف انواع آنتی اکسیدان های غذایی به ویژه ویتامین E که نوعی ویتامین محلول در چربی می باشد و در روغن های گیاهی مانند روغن هسته انگور، زیتون و… یافت می شود.

منابع:

Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet journal of rare diseases. 2010; 21; 5:1.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx#gsc.tab=0

Al-Gazali L, Hammamy H, Al-Arrayad S. Genetic disorders in the Arab world. British Medical Journal. 2006; 333: 831-4.

Tadmouri G. Genetic Disorders in Arab Populations. UAE: Centre for Arab Genomic Studies Publications. 2008.

Harris R. Concerted action on Genetic services in Europe: a comparative study of 31 countries. European Journal Human Genetics. 1997; 5: 1-220

Karami H, Kowsaryan M, Vahidshahi K, Karami H, Shahmohammadi S, Mahdavi MR, et al . Assessment of demographic, clinical and laboratory status of patients with thalassemia major and intermedia referred to thalassemia research center in Sari, Iran, during 2007- 2009. Pajoohandeh Journal. 2010; 15: 186-92.

Madmoli Y, Beiranvand R, Korkini N, Mashalchi H, Beigom Bigdeli shamloo M, Karimi H. Comparison of health-related quality of life in beta thalassemia major and healthy people in Dezful in 2015. IJNR. 2016; 11:9-16.

dastgiri S, Thalassemia. In: Contributing authors supervised by Yavari P. Epidemiology texbook of prevalent diseases in Iran. Voume 2- Noncommunicable Diseases. Tehran: GAP nashr. 2014; 261-6