هموفيلی

هموفيلی به بیماری گفته می شود که در آن عوامل انعقاد دهنده خون دچار اختلال هستند. این بیماری ژنتیکی و ارثی می باشد که وابسته به کروموزوم x مغلوب است و عملکرد بیماری زای آن نقص در فعاليت انعقادي فاکتور دو فاکتور 8 و 9 پلاسما است. هموفيلی وابسته به عامل بیماری (فاکتور انعقادی 8 یا 9) به دو دسته A و B تقسیم می شود. شيوع هموفيلي نوع A، 1 در هر 5000 تولد گزارش شده است و نوع B که شیوع کمتری دارد 1 در هر 25000 تولد بروز می کند که نشان می دهد شیوع نوع A پنج برابر نوع B می باشد.

این بیماری به دلیل وابسته به جنس بودن در جنس مذکر به دو صورت است: نوزاد پسر بیمار است یا سالم، بنابراین پسر نمی تواند ناقل این بیماری باشد چرا که این بیماری بر روی کروموزوم X نوزاد پسر قرار دارد و نوزاد کروموزوم x خود را از مادر و کروموزوم y خود را از پدر می گیرد که این کروموزوم هیچگاه دارای ژن معیوب این بیماری نیست، اما این پسر بعد از ازدواجش ژن x  خود را به دخترش می دهد.

مردان دارای یک ژن جهش یافته این بیماری دارای نشانه هستند اما زنانی که دارای یک ژن جهش یافته می باشند معمولا نشانه ای ندارند. در کشور آمریکا طبق آمار انجمن حمایت از بیماران هموفيلی حدود 20000 فرد دچار این بیماری مشغول به زندگی هستند و هر سال حدود 400 نفر به این آمار اضافه می شوند.

سن متوسط برای تشخیص این بیماری برای نوزادان دارای هموفيلی خفیف 36 ماه، هموفيلی متوسط 8 ماه و برای نوزادان دارای هموفيلی شدید 1 ماه است. در بیماران هموفيلی ممکن است در پی آسیب به مغز یا ضربه به آن خون ریزی مغزی رخ دهد و فرد در صورت عدم رسیدن به موقع به اورژانس از بین برود.

هموفيلی A یا کلاسیک:

تمايل به ادامه خونريزي در اين بيماران با ميزان فعاليت فاکتور هشت پلاسما متناسب است. طبق طبقه بندي متداول، بيماران هموفيلي A خفیف دارای سطح 5 تا 40 واحد، متوسط 1 تا 5 واحد و بیماران شدید دارای کمتر از 1 واحد بر دسی لیتر فاکتور هشت می باشند. در مقايسه با بيماران نوع شديد، حوادث خون ريزي دهنده در بيماران هموفيلي A خفيف شيوع کمتري دارد و به ندرت باعث همارتروزها و در نتيجه آن آرتروپاتي مي شود.

نتايج اغلب آزمايش هاي انعقادي غربالگري در هموفيلي A خفيف، طبيعي است. این گروهها به ترتیب 43 ،26 و 31 درصد بیماران با هموفيلی A را شکل می دهند. علت این بیماری همانطور که اشاره شد جهش ژنتیکی می باشد، تاکنون بیش از 2000 نوع جهش ژنی مرتبط با هموفيلی A شناسایی شده است که عمده ترین جهش ها وارونگی است، به طوري که 40 تا 50 درصد افراد به هموفيلی A شدید ناشی از جهش واژگونی در اینترون 22 مبتلا هستند.

تقریباً در 5 تا 10 درصد افراد مبتلا به هموفيلی شدید، جهش ناشی از وارونگی در اینترون 1 است. از نظر تشخیصی، افراد مبتلا به هموفيلی A شدید ابتدا براي وارونگی اینترون 22 غربالگري می شوند. در صورت منفی بودن، بیمار از نظر وارونگی اینترون 1 مورد بررسی قرار می گیرد. در این مرحله، حدود نیمی از بیماران مبتلا به هموفيلی A شدید شناسایی می شوند.

هموفيلی B:

بیماري هموفيلی B ، به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد. فقدان و یا نقص در عملکرد فاکتور 9 انعقادي در پلاسما منجر به این بیماري می گردد. زندگی بیماران هموفیل B در اثر خونریزي هاي مکرر دائماً تهدید می شود و علت مرگ اکثر آنها خون ریزي هاي شدید می باشد. جهت جلوگیري از این خون ریزي ها از فاکتور 9 پلاسمایی و یا نوع نوترکیب آن استفاده می شود. استفاده از فرآورده هاي پلاسمایی کارایی بالایی را نشان می دهند، اما خطر ابتلا به بیماري هاي عفونی ازجمله هپاتیت A ،B ،C  و ایدز را نیز افزایش می دهند.

تشخیص

نزدیک به دو سوم موارد ابتلا به هموفيلی دارای سابقه ی فامیلی هستند و برای این دسته دو راه جهت تشخیص وجود دارد:

1.     انجام آزمایش خون مخصوص در ماه های اولیه تولد نوزاد

2.     انجام آزمایش ژنتیک بر روی جنین به منظور تشخیص بیملری قبل از تولد

یک سوم دیگر نوزادان مبتلا به هموفيلی دارای سابقه فامیلی نیستند و معمولا تشخیص در اولین خون ریزی فرد رخ می دهد. پزشک جهت تشخیص این بیماری ابتدا سوابق فامیلی را جویا می شود و به معاینه ی فیزیکی فرد می پردازد، پس از آن درخواست آزمایش به منظور تشخیص دقیق تر می کند. البته نباید این نکته را فراموش کرد که در برخی موارد این بیماری می تواند در سنین بالاتر علائم خود را ظاهر کند مثلا با اولین انجام جراحی که باعث بروز جراحت در بدن و خون ریزی در طی درمان می شود که این مسئله را پزشک شما متوجه می شود. در مورد کودکان بسیار باید هوشیار عمل کرد چرا که ممکن است کودک در اولین بار که ختنه می شود یا به دندانپزشکی مراجعه می کند دچار خونریزی شدید شود، در مورد دختران که می توانند ناقل این بیماری باشند ممکن است با اولین قاعدگی خون بسیاری از آنها خارج شده و حتی منجر به مرگ شود.

تظاهرات بالینی:

در انواع متوسط و شدید این بیماری، فرد با همارتروز که این عارضه خون ریزی مکرر درون مفاصل است و همچنین خون ریزی در بافت نرم و عضلات مواجه است. بیماران دارای هموفيلی خفیف معمولا در پی آسیب و ضربه خون ریزی غیر معمولی را دارند. بیشترین شیوع این عوارض مربوط به همارتروز می باشد که بیماران هموفيلی از این مشکل رنج می برند. همارتروز ممکن است باعث شروع نوعی چرخه ی تخریب و آسیب عضلانی شود. اگر مفصلی در طی کمتر از 5 ماه دارای سه بار خونریزی شود به عنوان هدف این عارضه در نظر گرفته شده و مستعد خونریزی بیشتر می شود. خون ریزی پشت سر هم در مفاصل باعث بروز همارتروپاتی می شود که تخریب بافت مفصلی را به همراه خواهد داشت. بیمار هموفيلی در معرض هماتوم هاي بافت نرم، کبودي ها، خونريزي داخل صفاقي، خون ريزي داخل جمجمه اي و خونريزي هاي پس از عمل مي باشند. در طول زمان، عوارض هماتروزهاي عودکننده و هماتوم هاي بافت نرم مي تواند منجر به آرتروپاتي حاد، انقباض مفاصل و ايجاد تومورهاي کاذب گردد که اين موارد باعث درد مزمن ، ناتواني، کاهش کيفيت زندگي و مشکلات روانی شود.

برخی از بيماران مبتلا به هموفيلي به ويژه آن دسته که قبل از معرفي محصولات ايمن ويروسي از اين دسته از فرآورده هاي خوني استفاده مي کذدند به ا يدز، هپاتيت B و C مبتلا شده اند. اين نوع عفونت هاي وابسته به انتقال فرآورده هاي خوني، احتمال ابتلا به مرحله آخر بيماري کبدي (سيروز) و کارسينوماي هپاتوسلولار را بالا مي برند. علي رغم توام بودن عوارض وسيع در اين بيماران، در صورت درمان مناسب، بيماران مبتلا به هموفيلي مي توانند انتظار يک زندگي نزديک به نرمال و کيفيت زندگي سالم و عالي را داشته باشند.

نشانه های هموفيلی:

1.     خون ریزی از بینی (بدون دلیل)

2.     خون ریزی در معده و روده که در مدفوع می توان مشاهده کرد.

3.     خون ریزی از کلیه یا مجاری ادراری

4.     خون ریزی طولانی تر از حالت عادی ناشی از هرگونه جراحت

5.     خون مردگی در عضلات و بافت ها

درمان هموفيلی:

درمان براي بيماري هموفيلي معمولا به صورت پروفيالکتيک مي باشد به ويژه در نوع متوسط يا شديد و هدف کاهش تعداد دفعات و شدت خونريزي هاست. علاوه بر آن در صورتي که بيمار خون ريزي داشته يا مشکوک به خونريزي باشد، بايد درمان های دیگری انجام پذيرد. روش جایگزینی با تزریق فاکتورهاي انعقادي (پروتئین هایی ر خون که به همراه پلاکت ها عمل تشکیل لخته و انعقاد خون را انجام می دهند) انجام می شود که برطرف کردن نقص و کمبود آنها، راهی مؤثر در درمان بيماران مبتلا به هموفيلي مي باشد. با اين حال20 تا 30 درصد از بيماران مبتلا به بيماري هموفيلي A و 5 درصد از بيماران مبتلا به هموفيليB ، آنتي بادي هاي بازدارنده فاکتور 8 و 9 را به ترتيب توليد می کنند که متاسفانه تاثير درمان هاي جايگزين را کاهش مي دهند.

تقريباً 50 درصد از نوجوانان با بيماري هاي مزمن به طور کامل توصيه هاي مراقبتي را انجام نمي دهند که لازمه ی مسؤوليت پذيري و مشارکت فعال مددجوي مبتلا به هموفيلي و داراي مشکلات متنوع در دوران حساس و بحراني نوجواني، داشتن آگاهي نسبت به ماهيت بيماري و هم چنين ايجاد انگيزه، نگرش مثبت و يادگيري مهارت هاي لازم براي پيشگيري و کنترل عوارط بيمار ي مي باشد. انگيزه، نگرش مثبت و مهارت آموزشی نيز خود مستلزم برنامه ريزي اصولي است. از طرفي کنترل مناسب يک بيماري مزمن به معني دانش کافي از عوارض مرتبط با بيماري و رفتارهاي پيشگيرانه است که مي تواند عوارض بيماري را برطرف يا کاهش دهد. در رابطه با وقايع خونريزي دهنده  با توجه به اين که نوجواني يک مرحله از زندگي است که مملو از سؤالات و نگراني ها در مورد هويت، اعتماد به نفس، ارتباطات و… است، کنترل کردن بيماري در اين گروه سني به طور نزديک روي هر جنبه از زندگي شامل ورزش، مسافرت و خواسته هاي فرد، تاثيرگذار است.

هزینه های دارویی بیماران

بیماران هموفيلی در هربار خون ریزی معمولی به طور میانگین 5 تا 10 ویال فاکتور انعقادی وابسته به بیماری استفاده می کنند که ارزشی بالغ بر 200 دلار دارد. این بیماران در پی وقوع تصادف، جراحی و… به حدود 50 تا 100 ویال فاکتور انعقادی احتیاج دارند که متاسفانه معادل 2000 دلار می شود. این بیماری متاسفانه در بین بیماری های صعب العلاج جزو سخت ترین ها می باشد. دولت سالانه 20 درصد هزینه کل داروهای وارداتی معادل 60 میلیون دلار به داروهای انعقادی مورد نیاز این بیماری اختصاص می دهد.

 توصیه های مهم برای بیماران

1.     ورزش به طور منظم با برنامه: ورزش هایی که انجام آنها با خطر جراحت مواجه نیست مانند: شنا، دوچرخه سواری آرام، پیاده روی و نرمش می تواند باعث تقویت عضلات و حفظ مفاصل شود.

2.     عدم استفاده از داروهای ضد درد: این داروها مانند ایپوبروفن و آسپرین می توانند باعث خونریزی شوند بنابراین بهتر است در بیماران هموفيلی مصرف نشود و در مواقع ضروری از برای کاهش درد از استامینوفن استفاده شود.

3.     دستبند پزشکی برای هموفيلی تهیه کنید: این دستبند می تواند نشان دهد که فردی حامل آن دارای هموفيلی می باشد، همچنین بر روی آن نوع فاکتور مورد نیاز جهت لخته شدن خون خود را بنویسید تا در صورت بروز مشکل دیگران بتوانند به شما سریع تر کمک کنند.

4.     انجام مشاوره با متخصص: یک مددکار پزشکی یا متخصص این بیماری می تواند شما را راهنمایی کند که چه فعالیت هایی برای کودک مناسب است تا احساس جدایی از جامعه نکند و بتواند با دیگر کودکان در تعامل باشد.

5.     عدم استفاده از داروهای رقیق کننده خون: این داروها می توانند باعث جلوگیری از تشکیل لخته و انعقاد خون شوند. مانند: هپارین، وارفارین، پلاویکس و….

6.     به تمام افرادی که می شناسید مریضی کودکتان را بگوئید چرا که در برخی موارد بروز جراحت یا… ممکن است اطلاع آنها باعث تسریع کمک به کودک شود.

7.     رعایت بهداشت دهان و دندان: این مورد می تواند از بروز بیماری های دندان و خون ریزی لثه جلوگیری کند.

8.     فرزند خود ار هنگام انجام بازی و فعالیت محافظت کنید: این امر می تواند با استفاده از کوله پشتی، محافظ آرنج، کلاه ایمنی در بازی، یا هنگام رانندگی بستن کمربند ایمنی می تواند کودک را از آسیب ها دور نگه دارد، البته صرفا نباید به این موارد اکتفا شود بلکه مراقبت همه جانبه لازم است.

تغذیه بیماران هموفيلی:

بهترین راه برای کاهش علائم بیماری و جلوگیری از خطرات بیشتر تغذیه مناسب است که با هدف حفظ استحکام عضلات، استخوان ها و قدرت بدن انجام می شود.

1.     کاهش مصرف نمک و شکر

2.     کاهش مصرف غذاهای فرآوری شده به دلیل داشتن نمک بالا مانند: تن ماهی، ترشیجات، شوریجات و کنسرو ها

3.     استفاده از انواع منابع ویتامین C مانند: پرتقال، نارنگی، لیموشیرین، گریپ فروت و…

4.     استفاده از هویج زرد، کدو، آلو زرد و میوه های با رنگ نارنجی و زرد. امروزه ثابت شده خوردن این میوه ها به این دلیل که دارای ویتامین A بوده که این ویتامین خواص آنتی اکسیدانی دارد.

5.     استفاده از حبوبات و غلات، به ویژه غلات سبوس دار و فیبر: این مواد غذایی می توانند بدن را سیر نگه دارند و در پی آن با کمتر غذا خوردن میزان قند و کلسترول خون کاهش یابد.

6.     به طور کل غذاهای با قند بالا و پرچرب را از رژیم غذایی حذف کنید.

7.     مصرف لبنیات به صورت متعادل (نه کم نه زیاد) این دسته می توانند نیاز بدن به کلسیم و پروتئین را پاسخگو باشند.

8.     استفاده از روغن های گیاهی مانند: روغن زیتون و هسته انگور به جای دیگر روغن و چربی ها.